携带不同TUBB3基因突变的先天性眼外肌纤维化患者的临床表型与MRI表现分析
贾红艳 焦永红 常青林 王辉 梁祎 郭瑞
- 100730 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室（贾红艳、焦永红、王辉、梁祎、郭瑞）；100730 首都医科大学附属北京同仁医院医学影像中心（常青林）
Clinical phenotype and MRI image characteristics of congenital fibrosis of extraocular muscles with different TUBB3 mutations
JIA Hong-yan1, JIAO Yong-hong1, CHANG Qing-lin2, WANG Hui1, LIANG Yi1, GUO Rui1.
- 1. Beijing Tongren Eye Center, Beijing Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Sciences, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing 100730, China 2. Medical Imaging Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University Beijing 100730, China
摘要：
目的 分析携带TUBB3基因不同突变的中国人先天性眼外肌纤维化（congenital fibrosis of extraocular muscles，CFEOM）患者的临床表型及MRI表现特征。 设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院眼科2013年3月至2018年4月诊断为CFEOM的患者7例，经基因筛查携带TUBB3基因4种不同突变（p.R262C、p.R262H、p.R380C、p.E410K）。 方法 回顾携带4种不同TUBB3基因突变的7例患者的出生史、家族史、眼部和全身体格检查及眼运动神经和颅脑MRI检查结果，并按照所携带基因突变的不同归类进行比较分析。主要指标 眼部检查结果、全身体格检查结果、眼运动神经和颅脑MRI。 结果 7例患者眼部检查均符合CFEOM的表现，眼运动神经MRI提示均存在不同程度的动眼神经发育不良及所支配的靶眼肌纤细。其中携带R262C突变的患者仅表现为单纯眼部异常；携带R262H、R380C和E410K突变的患者则合并出现不同程度的精神运动发育迟滞，颅脑MRI检查提示胼胝体发育不良；R262H突变患者尚合并多发肢体异常包括先天性指挛缩、漏斗胸和髋外翻等。结论 TUBB3基因突变是中国人CFEOM的主要致病原因之一，不同突变类型与临床表型之间存在对应关系，基因型-表型关联的建立可协助CFEOM的临床诊断和基因分型。（眼科， 2018, 27： 276-280）